O teste de BRCA em casa acaba de ser aprovado pelo FDA

Os especialistas estão preocupados com as limitações do teste.

Você provavelmente já ouviu falar sobre os testes genéticos para câncer de mama hereditário. Eles procuram mutações genéticas chamadas BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de câncer de mama, ovário e / ou próstata. Embora apenas uma pequena parte dos cânceres de mama em geral seja devido a genes herdados, as mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 têm uma probabilidade significativamente maior de desenvolver câncer de mama durante a vida.

"A mulher média nos Estados Unidos tem cerca de um risco de 1 em 8, ou cerca de 12 por cento, de desenvolver câncer de mama ", diz Tinamarie Bauman, enfermeira em genética avançada certificada e diretora assistente do Programa de Genética de Alto Risco do AMITA Health Cancer Institute. "Mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2 (ou ambas) podem ter até 80 por cento de risco de serem diagnosticadas com câncer de mama." Além do mais, os cânceres de mama associados a esses genes tendem a se desenvolver em mulheres mais jovens e ocorrer com mais frequência em ambos os seios do que em mulheres sem esses genes anormais, diz ela.

Por essas razões, os testes genéticos podem desempenhar um papel papel integral na prevenção e tratamento do câncer de mama para algumas mulheres. Geralmente, esses testes são acessíveis apenas para aqueles que se reuniram com um conselheiro genético, que pode ajudá-los a decidir se o teste é uma escolha apropriada para eles com base em seu histórico pessoal e familiar de câncer de mama. Embora algumas empresas tenham oferecido esse teste para as pessoas fazerem no conforto de suas próprias casas, os médicos precisavam encomendá-lo para você - até agora.

A US Food & Drug Administration anunciou que está concedendo aprovação para Teste BRCA direto ao consumidor da 23andMe (depois de solicitar anteriormente que eles parassem de fornecer o teste em 2013). O teste ajuda as pessoas a determinar se têm certas mutações BRCA1 ou 2. Mas os especialistas já estão alertando que só porque algo é aprovado pelo FDA não significa necessariamente que é uma boa ideia que todos façam o teste. Aqui está o motivo.

O que a aprovação do FDA realmente significa

"A melhor maneira de pensar sobre este teste é como qualquer outro teste de triagem, como uma mamografia, colonoscopia ou esfregaço de Papanicolaou", diz Robert Maganini, MD, diretor do Centro de Cuidados da Mama St. Alexius perto de Chicago. "Este é um teste de triagem para três mutações específicas do gene BRCA, que estão associadas a um risco muito maior de desenvolver câncer de mama, particularmente em idades mais jovens, e câncer de ovário." Mas, como qualquer outro teste de triagem, este tem prós e contras, diz ele.

Um dos principais motivos pelos quais o teste foi aprovado para uso é que o 23andMe foi capaz de provar que era capaz de identificar com precisão as três mutações específicas que o teste procura. Mas o FDA ainda alerta que o teste tem limitações. Em primeiro lugar, eles recomendam o teste de confirmação após um resultado positivo, porque embora o teste seja relativamente preciso, ele não usa as mais técnicas de teste precisas.

Além disso, o fato de que ele apenas os testes de três mutações são bastante limitantes. "Embora a detecção de uma mutação BRCA neste teste indique um risco aumentado, apenas uma pequena porcentagem de americanos carrega uma dessas três mutações, e a maioria das mutações BRCA que aumentam o risco de um indivíduo não são detectadas por este teste", disse Donald St. Pierre, diretor interino do Escritório de Diagnóstico In Vitro e Saúde Radiológica no Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA, disse no comunicado da FDA à imprensa.

A chance de encontrar uma dessas três mutações BRCA, também conhecidas como mutações fundadoras do BRCA, na população em geral é inferior a 1% e apenas 2% na população judia Ashkenazi, onde são mais prevalentes, de acordo com um estudo do National Cancer Institute. "O teste não deve ser usado como um substituto para ver o seu médico para exames de câncer ou aconselhamento sobre fatores genéticos e de estilo de vida que podem aumentar ou diminuir o risco de câncer", acrescenta St. Pierre.

Por que os especialistas estão preocupados

Sim, o teste procura três das mutações BRCA mais arriscadas, mas a pesquisa mostra que existem pelo menos mais 65 variantes que aumentam o risco de câncer de mama. Embora nenhum deles tenha demonstrado aumentar o risco de câncer de mama tanto quanto as mutações que o teste 23andMe procura, ainda é muito possível receber um resultado negativo no teste 23andMe e ter um risco elevado de câncer de mama devido à genética, especialmente se você não é judeu Ashkenazi.

As mutações que o teste 23andMe procura ocorrem principalmente em uma população muito específica: judeus Ashkenazi. "Este teste não é útil fora da população judaica Ashkenazi", diz Bauman. Isso porque as três mutações que ele procura também são conhecidas como mutações fundadoras do BRCA. "Uma mutação fundadora é uma mutação genética específica em uma população que foi fundada por um pequeno grupo de ancestrais que foram geograficamente ou culturalmente isolados", diz Bauman. "Como a população foi isolada, a taxa de mutações fundadoras nos descendentes é muito maior do que seria se a população fosse maior e se misturasse com pessoas geneticamente mais diversas." No caso das mutações BRCA1 e 2 que o teste 23andMe procura, as mutações do fundador vêm da comunidade judaica Ashkenazi, e essas mutações são parte do motivo pelo qual as mulheres de herança judaica Ashkenazi correm um risco maior de câncer de mama.

Parte do problema, entretanto, é que embora 23andMe seja bastante claro sobre o fato de que o teste é útil principalmente para aqueles com essa herança específica, nem todo mundo está lendo as letras miúdas. "Já vi muitos de meus amigos não-Ashkenazi em toda a mídia social falando sobre como eles agora podem fazer o teste de 'câncer de mama' por meio de um laboratório direto ao consumidor", disse Bauman. "Já posso imaginar pacientes que realmente precisam de teste dizendo a seus médicos que eles 'já fizeram o teste BRCA' e seus médicos apenas levando-o pelo valor de face", diz ela.

Dito isso, para famílias judias Ashkenazi sem uma história desses cânceres, este teste pode ser uma maneira de descobrir sobre o risco genético inesperado. "Um em cada 40 judeus Ashkenazi - homens e mulheres - carrega uma mutação do gene BRCA, mais de 10 vezes a taxa da população em geral", explica Bauman.

Mas aqui está: "Diferentes regiões étnicas e geográficas têm diferentes espectros de mutação BRCA1 e BRCA2 e prevalência ", diz Bauman. Isso significa que se você não é judeu Ashkenazi, sua comunidade pode ter suas próprias mutações BRCA para cuidar, tornando este teste em particular irrelevante para você.

Conclusão dos testes BRCA

Se você tem herança judaica Ashkenazi (ou acha que tem) e nenhum histórico de câncer de mama, ovário ou próstata em sua família que o encaminhasse a um conselheiro genético, então este teste pode ser uma boa opção para você se você quer saber mais sobre o risco de câncer.

Do contrário, é melhor pular. BRCA e outros testes genéticos de câncer hereditário são uma parte importante da prevenção do câncer, diz o Dr. Maganini, mas o teste genético é de valor muito limitado, pois 90 por cento da maioria dos cânceres não estão relacionados a mutações conhecidas. Isso significa que, a menos que você faça parte de uma população que provavelmente tenha variantes genéticas de alto risco, os fatores de estilo de vida são provavelmente mais importantes do que fazer o teste genético no que diz respeito à prevenção do câncer.

"Em vez de fazer isso teste, eu recomendaria que as pessoas estivessem ativamente vigilantes sobre a compreensão do risco de câncer por meio de discussões cuidadosas com seu médico de atenção primária ", diz o Dr. Maganini. "Além disso, a modificação do estilo de vida, normalmente por meio de melhor nutrição e aumento da atividade, é a estratégia mais importante para reduzir o risco da maioria dos cânceres". Não sabe como começar? Aqui está o que realmente funciona para reduzir o risco de câncer de mama.

Comentários (4)

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  • Nathália Fedrigo
    Nathália Fedrigo

    Excelente

  • Sásquia Huller
    Sásquia Huller

    Um produto sem igual

  • Kendall Jeremias
    Kendall Jeremias

    Muito bom !

  • Paulina D Bittar
    Paulina D Bittar

    Ótimo custo beneficio

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